Task Force recomienda en contra de análisis rutinarios de detección de riesgos...

Task Force recomienda en contra de análisis rutinarios de detección de riesgos genéticos de cáncer mamario u ovárico en la población general



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Rockville, MD–(HISPANIC PR WIRE – U.S. NEWSWIRE)–6 de septiembre de 2005–Los médicos de cabecera no deben referir a todas las pacientes a consultas de asesoría genética y exámenes de ADN para detectar la presencia de las mutaciones de genes específicas BRCA1 y BRCA2, que podrían estar asociadas con cánceres mamarios u ováricos, según una nueva recomendación del U.S. Preventive Services Task Force (Grupo Especial de Servicios Preventivos de los Estados Unidos). Sin embargo, en caso de que una mujer presente ciertos patrones de específicos de historia familiar que la expongan al riesgo de esas mutaciones genéticas, el médico de cabecera deberá indicarle la consulta de asesoría y posibles exámenes de ADN. Esta es la primera vez que el Task Force ha tratado el tema de la asesoría y análisis genéticos basados en ADN para cualquier enfermedad. Estas recomendaciones, conjuntamente con una revisión de la evidencia de apoyo, aparecerán en el número correspondiente al 6 de septiembre de la revista Annals of Internal Medicine.

Los genes BRCA1 y BRCA2 contribuyen al control del crecimiento celular normal. Las mujeres que heredan cambios o mutaciones específicas en uno o ambos genes presentan mayores riesgos de cáncer mamario y/u ovárico, especialmente si algún miembro de su familia ha sido diagnosticado con uno o ambos tipos de cáncer. Sin embargo, sólo una pequeña cantidad de mujeres—aproximadamente un 2 por ciento—cuenta con los patrones específicos de historia familiar que las exponen al riesgo de mutaciones BRCA. En la población general, se cree que sólo una en cada 300, a 1 de cada 500 mujeres experimenta esas peligrosas mutaciones genéticas. Incluso entre aquellas que las presentan, no todas llegan a padecer de cáncer mamario o uterino.

Las mujeres con mayores riesgos de heredar mutaciones genéticas BRCA1 o BRCA 2 son las que descienden del grupo judío Ashkenazi (predominantemente de Europa del Este) que tengan una pariente de primero o segundo grado con cáncer mamario u ovárico. Una pariente de primer grado puede ser la madre, hermana o hija; mientras que una de segundo grado puede ser la abuela o una tía. Por su parte, entre los factores de riesgo al cual están expuestas las mujeres que no proceden del grupo judío Ashkenazi figura la existencia de patrones específicos de historia familiar, como por ejemplo, múltiples parientas de primero o segundo grado con cáncer mamario y/u ovárico. El nivel de riesgo de esas mujeres se puede determinar mejor obteniendo una historia familiar detallada, y haciendo uso de herramientas estandarizadas de evaluación de riesgos.

Las mujeres que no tienen historia familiar de cáncer mamario u ovárico son menos propensas a resultados positivos en el análisis de detección de mutaciones, por lo que no debe indicársele dicha prueba, enfatizó el Task Force, puntualizando que las pruebas genéticas implican peligros potenciales como resultados falso positivos. El Task Force recomienda que, a partir de los 40 años, todas las mujeres deben hacerse la prueba de detección de cáncer mamario, utilizando la mamografía. Esta recomendación está disponible en el sitio Web de la AHRQ: http://www.ahrq.gov/clinic/uspstf/uspsbrca.htm.

Las pruebas tienen sus riesgos implícitos. Una paciente con resultados positivos en el análisis de detección de mutaciones BRCA1 y BRCA2 podría optar por someterse a un procedimiento quirúrgico preventivo como la mastectomía o la ovariotomía—extirpación de los ovarios—que sería innecesario si la mutación detectada no es propensa a la generación de cáncer. Las mujeres con resultados positivos en la prueba de detección de mutaciones también pueden ser vulnerables a discriminación laboral o de seguros médicos. Las leyes federales y estatales proporcionan cierto grado de protección contra la discriminación en base a la información genética, pero las preocupaciones persisten. Además, el costo de los análisis de ADN para la detección de mutaciones genéticas BRCA puede oscilar entre varios cientos a miles de dólares, y el comportamiento de las pólizas de seguro con respecto a la cobertura de análisis genéticos varía.

En el caso de las mujeres cuya historia familiar específica las expone a riesgos de mutaciones genéticas y posible cáncer, la asesoría y las pruebas de detección de BRCA pueden proporcionar beneficios significativos. “Una mujer que adquiere una mayor comprensión del riesgo que enfrenta, podría experimentar menos ansiedad, y tener un sentido de mejor control de su futuro”, expresó el Dr. Ned Calonge, M.D., Presidente de la Junta del Task Force, y Director Médico y Epidemiólogo Estatal del Colorado Department of Public Health and Information (Departamento de Salud Pública e Información de Colorado). “Si el resultado de la prueba de ADN es positivo, la paciente y su médico respectivo deben adoptar un método compartido de toma de decisiones, para determinar las medidas preventivas apropiadas”, añadió el Dr. Calonge.

El Task Force halló evidencias en la literatura científica de que las mujeres que experimentan mutaciones BRCA1 y BRCA2 pueden reducir los riesgos de surgimiento de cáncer mamario u ovárico recurriendo a la mastectomía u ovariotomía. Las pacientes también pueden optar por someterse a análisis intensivos a través de frecuentes pruebas clínicas del seno y mamografías, o quimioterapia preventiva, aunque los beneficios de estos procedimientos están aún por determinar.

El Task Force, patrocinado por la Agency for Healthcare Research and Quality (AHRQ, por sus siglas en inglés) es el principal panel independiente integrado por expertos en prevención y cuidados primarios del sector privado, el cual conduce evaluaciones rigurosas e imparciales en una amplia gama de servicios de prevención. Sus recomendaciones se consideran la Regla de Oro de los servicios clínicos preventivos.

El Task Force fundamentó sus conclusiones en un informe del equipo de investigación dirigido por la Dra. Heidi D. Nelson, M.D., M.P.H., del Evidence-based Practice Center at Oregon Health & Science University de AHRQ (Centro de Evidencia Basada en la Práctica de AHRQ en la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón), en Portland.

El Task Force utiliza un sistema de letras para evaluar sus recomendaciones, de acuerdo a la fuerza de la evidencia hallada y la proporción de beneficios netos (cantidad de beneficios menos cantidad de peligros) que ofrece un servicio preventivo en particular. Las calificaciones posibles son de “A” (recomendación especial), “B” (recomendación), “C” (no hay recomendación a favor o en contra), “D” (recomendación en contra) o “I” (insuficientes evidencias para recomendar a favor o en contra del examen). El Task Force recomienda en contra de la referencia rutinaria para asesoría genética o pruebas de detección de BRCA, en casos de mujeres cuya historia familiar no indique un riesgo elevado como el definido en la recomendación y la revisión adjunta (recomendación de “D”). El Task Force recomienda además que las mujeres cuya historia familiar indique una propensión mayor a presentar mutaciones peligrosas BRCA1 y BRCA2 deben ser referidas a consulta de asesoría genética y evaluación para la prueba de detección de BRCA (recomendación de “B”).

Las recomendaciones y materiales de apoyo están disponibles en el sitio Web de la AHRQ, http://www.ahrq.gov/clinic/uspstf/uspsbrgen.htm. También hay disponibilidad de recomendaciones, resúmenes de evidencia y materiales relacionados previos del Task Force, solicitándolos a AHRQ Publications Clearinghouse llamando al teléfono (800)358-9295 o enviando un mensaje a la dirección electrónica ahrqpubs@ahrq.gov. Además, hay información clínica disponible en el sitio Web de AHRQ’s National Guideline Clearinghouse at http://www.guideline.gov.

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CONTACTO:

AHRQ Public Affairs

(301) 427-1246

(301) 427-1865

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