Terapia molecular logra éxito en la prevención de defecto craneofacial congénito en...

Terapia molecular logra éxito en la prevención de defecto craneofacial congénito en ratones

Investigación conducida por becario de March of Dimes ofrece una esperanza para tratamiento en los niños


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White Plains, NY–(HISPANIC PR WIRE – PRNewswire)–6 de febrero de 2008–Una nueva técnica basada en los genes tuvo éxito en la prevención de un raro defecto craneofacial congénito en ratones y ofrece una esperanza para ayudar a los niños con el mismo desorden, según una nueva investigación financiada parcialmente por March of Dimes.

El hallazgo, publicado en el revista científica Nature Medicine, demuestra el potencial para traducir la investigación básica en nuevos tratamientos, dice el Dr. Michael Katz, M.D., vicepresidente senior de investigación y programas globales en March of Dimes.

El Dr. Paul A. Trainor, Ph.D., becario de investigación de March of Dimes, y un equipo de científicos en el Stowers Institute for Medical Research en Kansas City, Missouri, demostraron que pudieron prevenir el síndrome Treacher Collins (TCS) en ratones ya sea con la inactivación de un gen asociado con el desorden o con la inhibición de una proteína producida por el gen.

En el TCS, las mutaciones del gen TCOF1 en el cromosoma 5 causan un alto grado de muerte celular en el embrión, dando como resultado una deficiencia en una población celular llamada la cresta neural esencial para la generación de la mayor parte del hueso y del cartílago que forman la cabeza y la cara. El equipo del Dr. Trainor demostró en 2006 que la pérdida de estas células resulta en el desarrollo embrionario anormal de estructuras tales como el oído, la nariz y la mandíbula superior e inferior.

Alrededor de una de cada 50,000 personas es afectada por el TCS, también llamado disostosis mandibulofacial. La condición está caracterizada por estructuras faciales con retraso en el desarrollo, deformadas o ausentes. Los niños severamente afectados a menudo requieren varias cirugías reconstructivas, que posiblemente no corrijan el desorden por completo.

En cerca del 60 por ciento de los casos, el TCS resulta de las mutaciones de nuevos genes y ocurre en personas que no tienen historia del desorden en su familia. Con menor frecuencia, el TCS se hereda en un patrón autonómico dominante, lo que significa que uno de los padres tiene el desorden y transmitió una copia del gen mutante al niño.

El estudio, “Prevención de la neurocristopatia del síndrome Treacher Collins a través de la inhibición de la función p53” (Prevention of the neurocristopathy Treacher Collins syndrome through inhibition of p53 function), por Natalie C. Jones, Paul A Trainor, et al. fue publicado el 3 de febrero de 2008 en línea por Nature Medicine, doi:10.1038/nm1725.

March of Dimes es la principal organización sin fines de lucro dedicada al embarazo y la salud del bebé. Con filiales en toda la nación y su evento exclusivo, March for Babies(SM), trabaja para mejorar la salud de los bebés. Para los últimos recursos e información, visite, http://www.marchofdimes.com o http://www.nacersano.org.

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