El Consorcio del Centro de Excelencia de Enfermedades Raras tiene como objetivo mejorar la investigación y la atención para uno de cada diez estadounidenses con una enfermedad rara
BRONX, N.Y., 4 de mayo de 2023 /PRNewswire-HISPANIC PR WIRE/ — El NY Center for Rare Diseases at Montefiore se ha convertido en uno de los 40 centros médicos académicos seleccionados para formar parte de una red nacional dedicada al diagnóstico, tratamiento e investigación de todas las enfermedades raras. Esta red está liderada por la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD por sus siglas en inglés) y está diseñada para fomentar el intercambio de conocimientos entre expertos de todo el país, y satisfacer las necesidades no satisfechas de los más de 25 millones de estadounidenses que viven con una enfermedad rara.
Montefiore Health System ha sido seleccionado por su excelencia en investigación y praxis en la asistencia a personas con enfermedades complejas, raras y hereditarias, y, también, por su vanguardista prestación de tratamientos de precisión.
«Dado que atendemos a una población de pacientes increíblemente diversa desde un punto de vista cultural, y económico, contamos con vastos conocimientos en genómica, diagnóstico y atención que son de un valor enorme para nuestros colegas de todo el país», comenta John Greally, D.Med., Ph.D., jefe de genómica y profesor de genética y pediatría del Albert Einstein College of Medicine, genetista clínico en el Children’s Hospital at Montefiore (CHAM) y codirector del NY Center for Rare Diseases at Montefiore. «Estoy muy agradecido por el liderazgo de Montefiore Einstein en la ampliación de nuestro centro, y espero colaborar con nuevos y viejos colegas para mejorar los resultados de cada persona afectada por alguna enfermedad rara, sea cual sea el lugar en el que viva».
Las enfermedades raras son condiciones que afectan a menos de 200,000 estadounidenses. Si bien es cierto que hay más de 7,000 enfermedades raras que afectan, en términos acumulativos, a millones de personas, es muy difícil recaudar fondos de investigación para realizar ensayos clínicos y buscar médicos con experiencia en una sola enfermedad. Y esa dificultad hace que el 95% de las enfermedades raras no tengan tratamiento.
La división de genética del CHAM es una de las más antiguas y reconocidas del país. Ha dado atención centrada en la familia a bebés, niños y adultos con enfermedades genéticas, defectos de nacimiento y malformaciones congénitas desde 1968. Muchos de sus pacientes reciben atención médica en Montefiore durante años.
En CHAM ya se han realizado investigaciones significativas sobre enfermedades genéticas raras que causan trastornos intelectuales y del desarrollo, bajo el liderazgo de Melissa Wasserstein, MD, codirectora del NY Center for Rare Diseases at Montefiore, jefe de medicina genética pediátrica en CHAM y Einstein, directora adjunta del Centro de Investigación de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo Rose F. Kennedy y profesora de pediatría y genética en Einstein.
«Estamos comprometidos a avanzar en el estudio de las enfermedades raras al tiempo que educamos y damos apoyo a nuestros pacientes afectados por estas afecciones», asegura el Dr. Wasserstein. «Formar parte de esta novedosa [plataforma de] colaboración nos permite recopilar nuevas perspectivas e investigaciones de enorme valor para comprender las causas de las enfermedades raras y las mejores opciones de tratamiento para los pacientes».
NORD ha dado esta responsabilidad a líderes clínicos académicos altamente cualificados, como Montefiore, para mejorar la asistencia a pacientes con enfermedades raras y conectarlos con los especialistas apropiados, vivan donde vivan, y tejiendo una red entre diversos centros para acelerar los avances en el diagnóstico, tratamiento e investigación de enfermedades raras. En último término, el objetivo es mejorar los resultados de salud de los miembros de la comunidad de afectados por las enfermedades raras.
Cada centro ha sido seleccionado por NORD tras un exigente proceso en el que participaron expertos de diversas especialidades para satisfacer las necesidades de los pacientes con enfermedades raras; también se han tenido en cuenta las contribuciones de cada centro a la educación de pacientes con enfermedades raras, a la formación de médicos y a la investigación.
«Hoy por hoy son demasiadas las enfermedades raras que no cuentan con un estándar de atención establecido. El Programa de Centros para la Excelencia de Enfermedades Raras ayudará a establecer ese estándar tanto para pacientes como médicos y centros de salud», asegura Ed Neilan, director científico y médico de NORD. «Nos llena de orgullo anunciar que el NY Center for Rare Diseases at Montefiore es ya un Centro de Excelencia de Enfermedades Raras de NORD; estamos deseosos de recibir sus aportaciones en nuestra búsqueda colectiva de una mejora en la equidad, atención e investigación que beneficie a todas las personas con enfermedades raras.»
Para obtener más información sobre el Programa de Centros de Excelencia de Enfermedades Raras de NORD y acceder a la lista completa de Centros de Excelencia de Enfermedades Raras, visita la web de NORD.
Del Montefiore Health System
El Montefiore Health System es uno de los principales sistemas de salud académicos de Nueva York y un líder reconocido en la prestación de atención médica personalizada de calidad excepcional, responsable de aproximadamente tres millones de personas en comunidades del Bronx, Westchester y Hudson Valley. Consta de 10 hospitales, incluido el Children’s Hospital at Montefiore, el Burke Rehabilitation Hospital y más de 200 centros de atención ambulatoria. La investigación clínica y traslacional avanzada de su escuela de medicina, el Albert Einstein College of Medicine, recae directamente en la atención al paciente y mejora resultados. Desde los Centros de Excelencia Montefiore-Einstein en Cáncer, Cardiología y Salud Vascular, Pediatría y trasplantes, hasta su destacado programa de salud escolar, Montefiore es un sistema de atención médica totalmente integrado que da servicios médicos integrales y coordinados tanto a los pacientes como a sus familias. Más información en www.montefiore.org. Síguenos en Twitter e Instagram y LinkedIn, o visítanos en Facebook y YouTube.
De la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD)
Con una historia de 40 años de avances en la atención, tratamientos y desarrollo de políticas, la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD por sus siglas en inglés) es el principal y más antiguo grupo dedicado a la defensa de los más de 25 millones de estadounidenses que viven con una enfermedad rara. NORD, una organización sin fines de lucro 501(c)(3), se dedica a ayudar a personas con enfermedades raras y a las organizaciones que las atienden. NORD, junto con sus más de 330 miembros de organizaciones de pacientes, se compromete a mejorar la salud y el bienestar de las personas con enfermedades raras impulsando avances en la atención, la investigación y el desarrollo de políticas. Más información en https://enfermedadesraras.org/.
FUENTE Montefiore Health System
